Relevância da genética na etiologia do autismo / Relevance of genetics in autism etiology

RESUMO

O autismo constitui uma das orincipais patologias integrantes dos transtornos invasivos do desenvolvimento. É caracterizado por atraso e desvio do desenvolvimento social, de comunicaçäo e cognitivo e se manifesta precocemente. Atualmente, é reconhecida a participaçäo de fatores genéticos em sua etiologia. Esse distúrbio näo segue padröes clássicos de herança mendeliana e apresenta grande heterogeneidade genética. Entre as síndromes gênicas observa-se forte associaçäo com a síndrome do cromossomo X frágil (gene FMR-1) com a esclerose tuberosa. Um número crescente de trabalhos têm relatado a ocorrência de anomalias cromossômicas em autismo, incluindo cromossomos extranumerários derivados do 15, envolvendo a regiäo 15q11-q13 e o cromossomo 7. Na regiäo 15q11-q13 encontram-se genes cujo produtos atuam no sistema nervoso central e que säo subunidades de recptores de neurotransmissores ou de canais de íons (UBE3A, GABRA5, GABRG3, CHRNA7, I ITO). Algumas regiöes do cromossomo 7 também contêm genes (EN-2 e HOXA) importantes para o desenvolvimento (homeogenes), com atuaçäo na formaçäo do sistema nervoso central. Os cromossomos 7, 15 e X, portanto, parecem conter genes relacionados com a etiologia do autismo, cuja avaliaçäo genética pode gerar conhecimentos sobre os mecanismos biológicos envolvidos neste grave distúrbio