Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismo de ADN / Identification of carriers of Duchenne and Becker muscular distrophy through genic dosage and DNA polymorphism analysis

RESUMEN

Se identificaron 7 mujeres portadoras y 15 no portadoras de deleción en 16 familias con distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMD/DMB)mediante PCR multiplex cuantitativa y análisis de dosis génica. Los afectados con DMD/DMB mostraron deleciones en 31,25 por ciento de los casos y el estado materno de portadora se estableció por PCR multiplex cuantitativa y análisis de dosis génica. En este estudio no se observó ninguna portadora de duplicación. Tanto las mujeres portadoras de deleción como las no portadoras de 23 familias con DMD/DMB se estudiaron con los polimorfismos intragénicos dinucleotídos D45 y SK12, para contruir haplotipos del cromosoma X; 63 por ciento de las mujeres analizadas fueron informativas (heterocigotas) en este estudio. Se brindó asesoramiento genético después del análisis molecular descrito, dándoles a conocer los riesgos y los métodos de prevención de la DMD/DMB