Glucogenosis: hallazgos clínicos y de laboratorio en 22 enfermos / Glycogenosis: clinical and laboratory findings in 22 patients

RESUMEN

Se estudiaron 22 niños con glucogenosis. El elemento clínico más importante para sospechar el diagnóstico fue siempre la hepatomegalia sin esplenomegalia. En 7 pacientes existían antecedentes familiares y en 10 de crisis convulsivas. Todos tuvieron episodios de hipoglicemia y moderada alza de las transaminasas. Muy frecuentes fueron la hiperlipemia, hipercolesterolemia e hiperuricemia. El diagnóstico se confirmó con los hallazgos clínicos de laboratorio y la biopsia hepática. En 11 casos se midió glucosa-6-fosfatasa en el hígado encontrándose ausente sólo en uno. En 16 enfermos (72.7%) se logró la diferenciación por tipos utilizando pruebas de tolerancia según la secuencia propuesta por Fernández y cols. Se pesquisaron 5 tipos I, II, III, VI y IX, siendo el III el más frecuente y el I el menos frecuente. La mortalidad global fue de 13.6%. El tratamiento es dietético, destinado a mantener una glicemia normal y evitar un mayor depósito de glucógeno. Se sugiere centralizar el estudio de estos enfermos