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Estudio molecular de la fibrosis quística en población ecuatoriana
Paz y Miño, César; Pérez, Christian; Burgos, Ramiro; Dávalos, M. Verónica; Leone, Paola E.
  • Paz y Miño, César; Universidad Católica. Facultad de Medicina.
  • Pérez, Christian; Universidad Católica. Facultad de Medicina.
  • Burgos, Ramiro; Universidad Católica. Facultad de Medicina.
  • Dávalos, M. Verónica; Universidad Católica. Facultad de Medicina.
  • Leone, Paola E; Universidad Católica. Facultad de Medicina.
Rev. Fac. Cienc. Méd. (Quito) ; 24(1): 23-6, sept. 1999. tab
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-278923
RESUMEN
La Fibrosis Quística (FQ) es un desorden genético muy común en la población caucásica siendo la mutación AF508 la mayormente involucrada en su etiología. En regiones geográficas diferentes a la Europea, específicamente en Latinoamérica, poco se conoce sobre su incidencia y etiología. Se presenta el estudio genético de 10 afectos ecuatorianos de FQ. Se realizó la detección de la mutación AF508 mediante PCR y el análisis de otras siete mutaciones frecuentes en la población europea mediante un test INNO-Lipa. Se encontró que la incidencia de la mutación AF508 fue 25 por ciento y ninguna de las otras siete fue detectada en nuestra población, lo cual indica que al menos el 60 por ciento de las mutaciones en la población estudiada son diferentes a las más comunes en Europa...
Asunto(s)
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Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Fibrosis Quística / Mutación País/Región como asunto: America del Sur / Ecuador Idioma: Español Revista: Rev. Fac. Cienc. Méd. (Quito) Asunto de la revista: Medicina Año: 1999 Tipo del documento: Artículo

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