Varón XX: una causa inusual de genitales ambiguos

RESUMEN

Se presentan dos casos de niños varones XX, tratados en el Hospital de Niños Baca Ortíz de Quito. Los niños fenotípicamente masculinos, presentaron anomalías genitales (hipospadias y criptorquidea unilateral); la investigación complementaria reveló cariotipo 46 XX. el hallazgo de genitales ambiguos obliga a realizar un trabajo diagnóstico complejo con la intervención de un equipo multidisciplinario. Se revisa el proceso de la diferenciación sexual y sus anomalías, con énfasis en las posibles explicaciones para la condición de varón XX.