Displasia camptomélica em gêmeas monozigóticas: estudo genético-clínico, radiológico e anatomopatológico / Camptomelic dysplasia in monozygotic twin sisters: genetico-clinical, radiological and pathological study

RESUMO

Säo apresentados dois casos de displasia camptomélica em gêmeas monozigóticas com cariótipo 46 XX. Caracterizam-se por membros inferiores curtos e encurvados, hipoplasia da cartilagem laringo traqueo-brônquica, desconforto respiratório grave, hipoplasia de escápulas, palato fendido, hipertelorismo, micrognatia, pés equinovaro-adutos e cicatriz pré-tibial. Um estudo genético-clínico, radiológico e anatomo-patológico, e revisäo de literatura säo apresentados. Säo considerados os achados fundamentais no diagnóstico diferencial com outras síndromes e salientados os aspectos de tipo de herança envolvidos. Na revisäo bibliográfica, näo foi encontrado relato de outro caso de gemelaridade