Marcadores bioquímicos para la detección de cromosopatías y defectos del cierre del tubo neural en el feto / Biochemical markers for chromosopathies detection and defects in fetal neural tube closure

RESUMEN

Aunque las malformaciones congénitas, las enfermedades cromosómicas y hereditarias son de presentación infrecuente, en forma conjunta contribuyen a una porción significativa de la morbimortalidad perinatal e infantil. La alfa fetoproteína (AFP) fue el primer marcador bioquímico de anomalías cromosómicas o estructuras fetales, identificado en sangre materna. Utilizada entre las semanas 16 y 20 de gestación, y tomando un punto de corte de 2MoM (múltiplos de la mediana para cada edad gestacional) la tasa de detección para anencefalia fue de 93 por ciento, y para espina bífida 85 por ciento con una tasa de falsos positivos de 8 por ciento. El descubrimiento de nuevos marcadores estriol no congugado (uE3), la beta subunidad de la hormona gonadotrofina coriónica humana (b hCG), y la inhibina A, permitieron una mejora en las tasas de detección. La utilización de marcadores múltiples en el segundo trimestre permite una detección del 60-70 por ciento de los fetos afectados con una trisomía 21 con una tasa de falsos positivos del 5 por ciento; y permite además la detección del 98 por ciento de los defectos abiertos del cierre del tubo neural. Recientemente se han hallado marcadores bioquímicos (fracción libre de la b h CG y PAPP A-pregnancy associated plasma protein A) y ecográficos (pliegue nucal) útiles en el primer trimestre (11-13 semanas), cuyo uso conjunto permiten, en algunos centros, una detección de hasta un 90 por ciento de los casos. Todo programa de screening prenatal debe poseer la capacidad de disminuir la morbilidad y la mortalidad, permitiendo el acceso al diagnóstico prenatal y estimulando en las parejas la capacidad de tomar decisiones informadas sobre su reproducción así como diseñar estrategias adecuadas para el seguimiento del embarazo y el parto