Síndrome de Alport: estudo de uma família / Alport's syndrome: a family study
Arq. bras. oftalmol
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63(6): 455-8, nov.-dez. 2000. ilus, tab
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-287882
RESUMO
Objetivo:
A síndrome de Alport caracteriza-se por nefropatia hereditária, geralmente associada à surdez neurossensorial (Alport, 1927) e alteraçöes oculares (Sohar, 1954). Estudaram-se as manifestaçöes da síndrome em membros de uma mesma família, considerando aspectos clínicos e genéticos. Pacientes emétodo:
Foram submetidos a exame oftalmológico quinze indivíduos de uma família, dos quais quatro apresentavam síndrome de Alport. Os exames foram realizados na Clínica Oftalmológica do Hospital Getúlio Vargas - Universidade Federal do Piauí (HGV/UFPI).Resultados:
Revelaram-se quatro indivíduos afetados pela síndrome de Alport, dos quais três apresentavam surdez moderada, lenticone anterior bilateral e nefropatia crônica, e um tinha manifestaçäo renal isolada. Todos os pacientes eram brancos, do sexo masculino, com idade entre 12 e 25 anos. Acuidade visual dos olhos com lenticone variou de 20/50 a 20/100.Conclusöes:
A análise da família identificou três casos confirmados e um suspeito, sugerindo padräo de herança recessiva ligada ao X, näo sendo possível afastar a herança autossômica dominante com penetrância incompleta.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Nefritis Hereditaria
Tipo de estudio:
Estudio pronóstico
Límite:
Adulto
/
Niño
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Portugués
Revista:
Arq. bras. oftalmol
Asunto de la revista:
Oftalmología
Año:
2000
Tipo del documento:
Artículo
/
Congreso y conferencia
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade Federal do Piauí/BR
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