Porfiria eritropoyética congénita: enfermedad de Gunther / Congenital erythropoietic porphyria: Gunther's disease

RESUMEN

Se presenta un caso de porfiria eritropoyética congénita (enfermedad de Gunther) estudiado en el Hospital Infantil del Estado de Sonora. Se encontraron evidencias clínicas características, tales como lesiones dérmicas secundarias a fotosensibilidad, hirsutismo, eritrodoncia y orina de color rojo obscuro; mediante estudios de laboratorio se determinó la presencia de porfirinas en orina y heces fecales; la biometría hemática mostró anemia hemolítica y la médula ósea hiperplasia a expensas de la serie eritroide, con fluorescencia positiva para pigmentos profirínicos. Se determinaron protoporfirinas séricas, encontrándose elevadas en el niño y normales en los padres. En este escrito se indica la evolución seguida por nuestro pacientes y los elementos que se reuniron para establecer el diagnóstico. Así mismo, se revisan los mecanismos teóricamente más aceptados que tratan de explican el origen y fisiopatología de la enfermedad