Fibroblasts of skin fragments as a tool for the investigation of genetic diseases: technical recommendations

RESUMO

Biópsias de pele säo freqüentemente indicadas para a investigaçäo e/ou confirmaçäo de um distúrbio genético. Embora relativamente simples e näo invasivo, este procedimento deve ser executado com cuidado de modo a aumentar as chances de sucesso, evitando o desconforto para o paciente e os custos para o laboratório gerados por uma eventual necessidade de repetiçäo da análise. Este trabalho destaca a importância da biópsia de pele para o diagnóstico de doenças genéticas e descreve as normas gerais para coleta, acondicionamento, transporte e processamento da amostra. Sua leitura é recomendável para profisionais que pretendem utilizar esta importante, e às vezes fundamental, ferramenta diagnóstica.