Cockayne syndrome: report of a Brazilian family with confirmation of impaired RNA synthesis after UV-irradiation
Genet. mol. biol
;
23(2): 273-5, Jun. 2000. ilus, graf
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-288571
RESUMO
A síndrome de Cockayne (CS) é uma desordem autossômica recessiva caracterizada por nanismo, déficit de crescimento, deterioraçäo neurológica, fotossensibilidade e uma progressiva aparência facial característica. Neste artigo relatamos a primeira família brasileira com CS, cujo diagnóstico foi confirmado pela demonstraçäo de uma síntese diminuída de RNA na cultura de fibroblastos expostos à radiaçäo ultravioleta. Apesar do curso progressivo da doença e da inexistência de um tratamento efetivo, o diagnóstico faz-se muito importante, pois a família pode se beneficiar do aconselhamento genético e/ou do diagnóstico pré-natal.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Rayos Ultravioleta
/
ARN
/
Síndrome de Cockayne
Límite:
Adulto
/
Child, preschool
/
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
País/Región como asunto:
America del Sur
/
Brasil
Idioma:
Inglés
Revista:
Genet. mol. biol
Asunto de la revista:
Genética
Año:
2000
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
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