Raquitismo vitamina D dependente, tipo I: relato de dois casos / Vitamin D dependent rickets, type I: report of 2 cases

RESUMO

Relatam-se dois casos de raquitismo vitamina D dependente, provavelmente do tipo I. Este tipo de raquitismo é de transmissäo genética, autossômica recessiva. Os sinais clínicos, radiológicos e bioquímicos säo semelhantes aos do raquitismo carencial, porém näo respondem ao tratamento usual do mesmo. O defeito bioquímico consiste na diminuiçäo da enzima 1-gama-hidroxilase com resultante diminuiçäo do metabólito ativo 1,25(OH)2D3. Relatam-se dois casos com sucesso terapêutico e discutem-se os aspectos clínicos, diagnósticos, laboratoriais, patogenia e tratamento