Homocistinuria: presentación de un caso sensible a tratamiento y revisión de la literatura / Homocistinuria: presentation of a perceptibile case of treatment and revision of literature
Bol. Hosp. Niños J. M. de los Ríos
;
34(2): 57-60, mayo.-ago. 1998. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-294432
RESUMEN
La homocistinuria constituye un trastorno del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por defectos enzimáticos en el catabolismo de la metionina específicamente en la reacción de transulfuración; siendo más frecuente la deficiencia de la cistationina sintetasa. Se transmite en forma autosómica recesiva y afecta al ojo, el esqueleto, el sistema nervioso central y el sistema cardiovascular. Se describe una preescolar de 6 años de edad, referida al Hospital de Niños "J.M. de los Ríos" por luxación bilateral del cristalino, anomalías esqueléticas, rasgos marfanoides, hepatomegalia, convulsiones generalizadas y retardo psicomotor. Los niveles de homocisteina determinados por el método de nitroprusiato de plata y cromatografía de capa fina en orina se encontraron elevados. Se analizó la fisiopatología y la repercusión de este trastorno en los órganos antes mencionados y se indicó el tratamiento disponible para prevenir la progresión de los sintomas, con respuesta satisfactoria y finalmente se enfatizó en la importancia del diagnóstico precoz para minimizar a largo plazo la progresión de las manifestaciones clínicas y brindar un mejor futuro a los niños que padecen esta enfermedad
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Homocistinuria
/
Síndrome de Marfan
Tipo de estudio:
Estudio de tamizaje
Límite:
Femenino
/
Humanos
País/Región como asunto:
America del Sur
/
Venezuela
Idioma:
Español
Revista:
Bol. Hosp. Niños J. M. de los Ríos
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
1998
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Venezuela
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