Síndrome de Coffin Siris: 2 casos clínicos y revisión de la literatura / Coffin Siris syndrome: 2 clinical cases and literature review
Rev. chil. pediatr
;
72(3): 224-229, mayo-jun. 2001. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-300018
RESUMEN
Presentamos los casos clínicos de 2 pacientes de sexo femenino de 10 y 5 años de edad, que tenían retraso del crecimiento de inicio posnatal, retardo mental, cabello ralo, hirsutismo corporal, facies tosca, cejas pobladas, nariz ancha, filtrum largo, boca grande, micrognatia, escoliosis, braquidactilia de predominio distal, pulpejos prominentes e hipoplasia ungueal del quinto dedo bilateral. El cariograma en sangre fue normal 46XX. Considerndo las características clínicas de ambas pacientes se realizó el diagnóstico de síndrome de Coffin-Siris, enfermedad genética de la que existen menos de 100 casos publicados. La forma de herencia de este síndrome, al parecer autosómica dominante, aún se encuentra en discusión. El síndrome de Coffin-Siris debe ser considerado en el diagnóstico diferencial del retardo mental asociado a rasgos toscos
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Anomalías Múltiples
/
Insuficiencia de Crecimiento
/
Discapacidad Intelectual
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Español
Revista:
Rev. chil. pediatr
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
2001
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Chile
Institución/País de afiliación:
Universidad Chile/CL
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