Type I striated muscular fiber hypotrophy with central nuclei.

RESUMEN

Las enfermedades neuromusculares son frecuente causa de hipotonia en la infancia. Entre las enfermedades neuromusculares congenitas, se destaca la hipotrofia tipo I con nucleos centrales. Se presenta un paciente de 7 1/2 anos, con una historia de hipotonia y retardo motor, afectado de esta enfermedad. El EMG revelo potenciales de corta duracion.La biopsia muscular demostro la presencia de hipotrofia de fibras tipo I con un alto porcentaje de nucleos centrales. Un defecto en la maduracion de las fibras tipo I secundario a un deficit metabolico o trofico de las motoneuronas tipo I, podria ser el mecanismo patogenico. La presencia o ausencia de areas claras centrales alrededor de los nucleos podria explicarse por la incidencia del corte y por el estado madurativo de la fibra en el momento de la biopsia. La heterogeneidad genetica, clinica e incluso histopatologica de los casos de la literatura sugieren la posibilidad de que existan muchas variantes de la misma entidad