A síndrome do X frágil: do diagnóstico ao aconselhamento genético / Fragile X syndrome: from diagnosis to genetic counseling
Brasília méd
;
34(3/4): 102-108, 1997. tab
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-301133
RESUMO
1A síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo mental hereditário, sendo caracterizada, em nível molecular, por uma sequência instável de trinucleotídeos CGG. No presente artigo, são revistas as técnicas, citogenética e molecular, utilizadas no diagnóstico da síndrome, sendo também discutidos tanto o seu padrão atípico de herança como o problema do aconselhamento genético apropriado. Visando à seleção dos mais prováveis portadores da síndrome, com vistas a diminuir o número de exames laboratoriais a serem executados, é proposta a utilização de tabela, englobando as características anamnésticas, físicas e comportamentais mais frequentemente observadas nos pacientes portadores de X frágil.
Buscar en Google
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Síndrome del Cromosoma X Frágil
/
Discapacidad Intelectual
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Portugués
Revista:
Brasília méd
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
1997
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Hospital Sara Kubitschek/BR
/
Hospital Universitário de Brasília/BR
/
Universidade de Brasília/BR
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS