Enfermedad de Gaucher tipo 1: reporte del tratamiento enzim tico en dos hermanos

Ordoñez Gutiérrez, E. A; Gómez Guillermoprieto, L; Suárez López, M. G; Zaragoza Arévalo, G. R; Flores Díaz, J. L; Ibarra Araujo, L

Enfermedad de Gaucher tipo 1: reporte del tratamiento enzim tico en dos hermanos / Gaucher's disease type 1: report of enzymatic treatment in two broters

Ordoñez Gutiérrez, E. A; Gómez Guillermoprieto, L; Suárez López, M. G; Zaragoza Arévalo, G. R; Flores Díaz, J. L; Ibarra Araujo, L.

Ordoñez Gutiérrez, E. A; Instituto de Seguridad y Servicios Sociales para los Trabajadores del Estado.
Gómez Guillermoprieto, L; Instituto de Seguridad y Servicios Sociales para los Trabajadores del Estado.
Suárez López, M. G; Instituto de Seguridad y Servicios Sociales para los Trabajadores del Estado.
Zaragoza Arévalo, G. R; Instituto de Seguridad y Servicios Sociales para los Trabajadores del Estado.
Flores Díaz, J. L; Instituto de Seguridad y Servicios Sociales para los Trabajadores del Estado.
Ibarra Araujo, L; Instituto de Seguridad y Servicios Sociales para los Trabajadores del Estado.

Rev. mex. pueric. ped ; 8(44): 61-68, nov.-dic. 2000. ilus, graf

Artículo en Español | LILACS | ID: lil-302896

RESUMEN

RESUMEN

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario, causado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, producida en los lisosomas. Esta enzima participa en el metabolismo del glucolípido cerebrósido; su deficiencia provoca la acumulación de éste en los macrófagos; dichas células se han denominado células de Gaucher y se acumulan en hígado, bazo y médula ósea. Se presenta el caso de dos hermanos con enfermedad de Gaucher tipo 1; con terapia de reemplazo enzimático a base de imiglucerase (cerezyme) endovenoso durante un año, lo que revirtió los síntomas de la enfermedad de Gaucher. La imiglucerase inyectable es una forma modificada de la enzima glucocerebrosidasa, producto obtenido por ingeniería genética, indicada en pacientes con diagnóstico de enfermedad de Gaucher tipo 1.1,2

Asunto(s)

Humanos; Masculino; Femenino; Esplenomegalia; Enfermedad de Gaucher; Glucosilceramidas; Hepatomegalia; Ingeniería Biomédica/métodos

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Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Esplenomegalia / Enfermedad de Gaucher / Glucosilceramidas / Hepatomegalia Límite: Femenino / Humanos / Masculino Idioma: Español Revista: Rev. mex. pueric. ped Asunto de la revista: Pediatría Año: 2000 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: México

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