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Clinical and biochemical findings in 7 patients with X-linked adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo's Oil
Vargas, Carmen R; Barschak, Alethéa G; Coelho, Daniella M; Furlanetto, Vivian; Souza, Carolina F. M. de; Karam, Simone M; Jardim, Laura; Wajner, Moacir; Giugliani, Roberto.
  • Vargas, Carmen R; Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. BR
  • Barschak, Alethéa G; Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. BR
  • Coelho, Daniella M; Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. BR
  • Furlanetto, Vivian; Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. BR
  • Souza, Carolina F. M. de; Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. BR
  • Karam, Simone M; Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. BR
  • Jardim, Laura; Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. BR
  • Wajner, Moacir; Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. BR
  • Giugliani, Roberto; Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. BR
Genet. mol. biol ; 23(4): 697-701, Dec. 2000. tab, graf
Artículo en Inglés | LILACS | ID: lil-303634
RESUMO
A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é uma desordem hereditária do metabolismo peroxissomal, bioquimicamente caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa ("very long chain fatty acids"- VLCFA) em diferentes tecidos e em fluidos biológicos, sendo os principais ácidos acumulados o hexacosanóico (C260) e o tetracosanóico (C240). O acúmulo destes ácidos graxos está associado com esmielinizaçäo cerebral e insuficiência adrenal. A incidência desta condiçäo é estimada em 1 para 25.000 em homens. Pelo menos seis fenótipos podem ser distinguidos, sendo a adrenoleucodistrofia (ALD) cerebral infantil e a adrenomieloneuropatia (AMN) os mais comuns. O tratamento preconizado consiste na utilização da mistura gliceroltrioleato/gliceroltrierucato (GTO/GTE), conhecida como Óleo de Lorenzo, combinada com dieta pobre em VLCFA. Existem ainda, terapias alternativas como transplante de medula óssea e imunossupressäo, além da utilizaçäo de lovastatina e fenilacetato de sódio. Neste trabalho fez-se uma avaliaçäo do tratamento com Óleo de Lorenzo associado à dieta restrita em VLCFA de 7 pacientes homens com X-ALD analisando a evoluçäo clínica e bioquímica. Os pacientes apresentaram uma reduçäo média de 50 por cento nos valores de C260 e de 42,8 por cento na razäo C260/C220 após o início do tratamento. A maioria dos pacientes permaneceu clinicamente bem e aproximadamente 30 por cento dos pacientes apresentaram uma progressäo rápida no curso clínico da doença. Parece näo haver uma clara correlaçäo bioquímico-clínica do tratamento. Os resultados nos mostram que novas terapias mais eficazes para X-ALD säo necessárias para que se possa obter um melhor prognóstico da doença com progressäo mais lenta dos sintomas apresentados ou mesmo reversäo dos sintomaspresentes nos pacientes.
Asunto(s)
Texto completo: Disponible Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Adrenoleucodistrofia / Ácidos Grasos Tipo de estudio: Estudio diagnóstico / Estudio pronóstico Límite: Adolescente / Adulto / Niño / Humanos / Masculino Idioma: Inglés Revista: Genet. mol. biol Asunto de la revista: Genética Año: 2000 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: Brasil Institución/País de afiliación: Hospital de Clínicas de Porto Alegre/BR

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