Oftalmoplegia progresiva externa secundaria a miopatía mitocondrial. Presentación de un caso y revisión de la literatura / External progressive ophthalmoplegia secondary to mitochondrial myopathy. Presentation of a case and review of the literature

RESUMEN

La limitación progresiva de la movilidad ocular acompañada de ptosis, sin diplopia se presenta en numerosas entidades incluyendo las enfermedades mitocondriales. Presentamos un caso de oftalmoplegia progresiva externa de inicio en la infancia, asociado a miopatía proximal moderada y disfagia, en el que la biopsia demostró un patrón miopático y fibras con depósitos subsarcolémicos de mitocondrias anormales. Se enfatiza el papel de la biopsia de músculo y su contribución en el diagnóstico integral correcto de miopatía mitocondrial.