Avances en distrofias musculares / Advances in muscular dystrophies

RESUMEN

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades heredadas que se pueden iniciar en etapas que van desde el nacimiento hasta la edad adulta. Existen varios tipos pero en todos se observa debilidad y pérdida progresiva del músculo que conllevan a pérdida de la fuerza muscular, discapacidad gradual y algunas veces ocasionan deformidades. Estas enfermedades se pueden clasificar de acuerdo con los músculos involucrados, modelo de herencia y edad de inicio. Sin embargo, la identificación reciente de varios genes y proteínas responsables de estas patologías ha incrementado la heterogeneidad genética y clínica, modificando criterios de clasificación e incorporando conocimientos nuevos en la fisiopatología de dichas enfermedades. Así mismo, con el uso de métodos de genética molecular y bioquímicos es factible realizar el diagnóstico preciso de estos padecimientos y hacer una correlación entre la clínica y los defectos genéticos.