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Síndrome de Cockayne: reporte de un caso y revisión de la literatura / Cockayne's syndrome: report of a case and revition of the literature
Orta, Lorgia; Simoes, Fernanda; Zerpa, Nancy; Castellanos, Ana; Belleli, Roberto; Vigilanza, Patricia; Morillo, Lourdes; Dorante, Beatriz; Santana, Aldofredo; Belleli, Daniel.
Afiliación
  • Orta, Lorgia; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Simoes, Fernanda; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Zerpa, Nancy; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Castellanos, Ana; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Belleli, Roberto; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Vigilanza, Patricia; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Morillo, Lourdes; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Dorante, Beatriz; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Santana, Aldofredo; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Belleli, Daniel; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
Bol. Hosp. Niños J. M. de los Ríos ; 35(1): 17-21, ene.-abr. 1999. ilus
Article en Es | LILACS | ID: lil-305165
Biblioteca responsable: VE1.1
RESUMEN
El Síndrome de Cockayne, descrito en 1946, es una enfermedad hereditaria de tipo autosómico recesivo que probablemente no tenga una relación causal con anomalías cromosómaticas, ya que se han encontrado cariotipos normales. Cockayne observó este trastorno en hermanos (1946) y, posteriormente, se han descrito más de 16 casos
Asunto(s)
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Índice: LILACS Asunto principal: Pigmentación de la Piel / Síndrome de Cockayne / Enfermedad de Alzheimer / Crecimiento / Enfermedades Genéticas Congénitas Límite: Adult / Female / Humans País/Región como asunto: America do sul / Venezuela Idioma: Es Revista: Bol. Hosp. Niños J. M. de los Ríos Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 1999 Tipo del documento: Article
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Índice: LILACS Asunto principal: Pigmentación de la Piel / Síndrome de Cockayne / Enfermedad de Alzheimer / Crecimiento / Enfermedades Genéticas Congénitas Límite: Adult / Female / Humans País/Región como asunto: America do sul / Venezuela Idioma: Es Revista: Bol. Hosp. Niños J. M. de los Ríos Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 1999 Tipo del documento: Article