A propósito de un caso clínico de hiperlipoproteinemia tipo II A en un preescolar / Apropos of a clinical case of hyperlipoproteinemia type II in a preschool child

RESUMEN

Se presenta el caso de un niño de 4 años de edad con hipercolesterolemia familiar. Desde los 3 años de edad presentó aparición progresiva de xantomas múltiples. No existieron signos clínicos o alteraciones de laboratorio entre sus parientes. El diagnóstico se sospechó por los síntomas clínicos y se confirmó por el patrón electroforético de las lipoproteínas y la hipercolesterolemia. Se excluyeron las etiologías secundarias de hipercolesterolemia. Con el tratamiento de ejercicios, dieta y ProbucolR, descendió parcialmente, el colesterol total con mantención de los niveles plasmáticos del LDL. Se discute el tipo de herencia, el tratamiento y el pronóstico