Genética de las enfermedades mentales / Genetics of the mental diseases

RESUMEN

El Proyecto Genoma Humano está identificando genes relacionados con las enfermedades mentales. El riesgo de una enfermedad mental es mayor en los que tienen familiares con patología psiquiátrica. Generalmente los trastornos mentales no son determinados por una mutación única ni un gen específico; sino que su herencia es poligénica y multifactorial. Varios genes asociados a los trastornos mentales corresponden a receptores cerebrales de neurotransmisores o enzimas que intervienen en el metabolismo de éstos. Actualmente no existe ningún análisis clínico que pueda indicar quiénes van a desarrollar una psicosis. Las alteraciones cromosómicas como el XXY, el X frágil se relacionan a trastornos mentales. La deleción 22q se asocia a malformaciones del corazón, la cara, el paladar y otras partes del cuerpo, y a problemas psiquiátricos tales como retardo mental, déficit de atención/hiperactividad, autismo, depresión, ansiedad y esquizofrenia. De 2 a 3 por ciento de los esquizofrénicos tienen 22q- y 25-60 por ciento de los adultos con 22q- presentan esquizofrenia, trastorno esquizoafectivo, personalidad esquizoide o trastorno bipolar. El conocimiento de las mutaciones génicas causará una revolución terapéutica con la aparición de medicamentos "a la medida" de cada individuo dirigidos a neutralizar el efecto bioquímico de la mutación que tendrán una función preventiva más que curativa.