Tetrasomy 15q11-q13 identified by fluorescence in situ hybridization in a patient with autistic disorder
Arq. neuropsiquiatr
;
60(2A): 290-294, June 2002. ilus
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-309227
RESUMO
We report a female child with tetrasomy of the 15q11-q13 chromosomal region, and autistic disorder associated with mental retardation, developmental problems and behavioral disorders. Combining classical and molecular cytogenetic approaches by fluorescence in situ hybridization technique, the karyotype was demonstrated as 47,XX,+mar.ish der(15)(D15Z1++,D15S11++,GABRB3++,PML-). Duplication of the 15q proximal segment represents the most consistent chromosomal abnormality reported in association with autism. The contribution of the GABA receptor subunit genes, and other genes mapped to this region, to the clinical symptoms of the disease is discussed
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Trastorno Autístico
/
Aberraciones Cromosómicas
/
Cromosomas Humanos
/
Hibridación Fluorescente in Situ
Tipo de estudio:
Estudio pronóstico
Límite:
Adolescente
/
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Inglés
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Asunto de la revista:
Neurología
/
Psiquiatria
Año:
2002
Tipo del documento:
Artículo
/
Documento de proyecto
País de afiliación:
Brasil
/
Estados Unidos
Institución/País de afiliación:
Centro Universitário de Votuporanga/BR
/
FAMERP/BR
/
State University of Säo Paulo/BR
/
University of Colorado Health Sciences/US
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