Aspectos genéticos y clínicos del síndrome de Usher / Genetical and clinical aspects of Usher syndrome
Rev. cuba. oftalmol
;
13(2): 79-83, jul.-dic. 2000. tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-309386
RESUMEN
Con el objetivo de describir algunos aspectos genéticos y clínicos del Síndrome de Usher, se realizó un estudio descriptivo transversal en el Centro de Referencia Nacional de Retinosis Pigmentaria desde marzo de 1996 hasta junio de 1998, con 33 pacientes con diagnóstico de síndrome de Usher a través de la revisión de historias clínicas, entrevistas para interrogatorio y examen físico, así como para la confección e interpretación del árbol genealógico. La mayoría de los pacientes (60,60 porciento) presentaron el síndrome de Usher tipo II. Se encontró consanguinidad en el 29,62 porciento de los casos y los antecedentes patológicos familiares se observaron en 12 familias. Las manifestaciones clínicas oftalmológicas tuvieron un inicio fundamentalmente juvenil, y las audiológicas tuvieron un inicio muy precoz (congénito) en el tipo I y en la infancia, en el tipo II. En conclusión en el presente estudio, se pone de manifiesto la heterogeneidad clínica y genética del síndrome de Usher así como su carácter hereditario con patrón de herencia autosómico recesivo. Se hace necesario su diagnóstico precoz para ofrecer asesoramiento genético a los padres y poner tratamiento adecuado a las discapacidades
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Retinitis Pigmentosa
/
Sordera
/
Pérdida Auditiva Sensorineural
Tipo de estudio:
Estudio observacional
/
Estudio de prevalencia
/
Factores de riesgo
/
Estudio de tamizaje
Límite:
Humanos
Idioma:
Español
Revista:
Rev. cuba. oftalmol
Asunto de la revista:
Oftalmología
Año:
2000
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Cuba
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