Diagnóstico laboratorial de hemogloginopatias em populaçöes diferenciadas / Laboratory diagnostics of hemoglobinopathies in different populations

RESUMO

As hemoglobinopatias säo um grupo heterogêneode disturbios herdados recessivamente que incluem as talassemias e as doenças falciformes. As mutaçöes que as originam säo específicas de alagumas regiöes e em muitos casos determinadas por distribuiçöes étnicas e geográficas, fundamentando os programas de controle destas alteraçöes e o aconselhamento genético. O diagnóstico de alteraçöes de hemoglobinas envolve cuidados com a metodologia aplicada e o grupo populacional que será avaliado. A informaçäo sobre o tipo de hemoglobina alterada e o suporte clínico, psicológico e genético ao portador e seus familiares é de grande importância para o sucesso de programas preventivos nesta área. Com objetivo de avaliar as metodologias disponíveis para o diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias e suas aplicaçöes em laboratórios clínicos, comparamos a incidência de hemoglobinas anormais em populaçöes diferenciadas a saber doadores de sangue, portadores de anemia a esclarecer, recém-nascidos, e estudantes. As metodologias aplicadas envolveram procedimentos eletroféricos, análises citológicas e bioquímicas de triagem e para confirmaçäo. No período de setembro de 1999 a janeiro de 2000 analisamos 524 indivíduos, com presença de formas variadas de alteraçäo de hemoglobina para cada grupo, sendo que, dentre as amostras da populaçäo de doadores de sangue, foram diagnosticados dois casos de indivíduos heterozigotos para anemia falciforme.