Gangliosidosis Gm2 por deficiencia de hexosaminidasas A y B: a propósito de un caso / Hexosaminidase A and B deficiency, Gm2 gangliosidoses: apropos of a case
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 42(10): 630-4, oct. 1985. ilus, tab
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-31098
Biblioteca responsable:
BR1.1
RESUMEN
Se describe un paciente masculino de 26 meses de edad, hijo de padres no consanguíneos y quien presentó manifestaciones clínicas, bioquímicas e histopatológicas compatibles con la enfermedad de Sandhoff. Con fines de asesoramiento genético, se discuten las bases genéticas y moleculares que sustentan el diagnóstico diferencial con otras gangliosidosis Gm2
Buscar en Google
Índice:
LILACS
Asunto principal:
Enfermedad de Sandhoff
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Asunto de la revista:
PEDIATRIA
Año:
1985
Tipo del documento:
Article