Gangliosidosis Gm2 por deficiencia de hexosaminidasas A y B: a propósito de un caso

Guízar Vázquez, Jesús; Moreta Duque, Germania; Rodríguez Budelli, Mirta; Suárez Ramírez, Edith; Zetina Rosales, María Elena; García Escobar, Blanca E; González Noriega, Alfonso; Salamanca Gómez, Fabio

Gangliosidosis Gm2 por deficiencia de hexosaminidasas A y B: a propósito de un caso / Hexosaminidase A and B deficiency, Gm2 gangliosidoses: apropos of a case

Guízar Vázquez, Jesús; Moreta Duque, Germania; Rodríguez Budelli, Mirta; Suárez Ramírez, Edith; Zetina Rosales, María Elena; García Escobar, Blanca E; González Noriega, Alfonso; Salamanca Gómez, Fabio.

Bol. méd. Hosp. Infant. Méx ; 42(10): 630-4, oct. 1985. ilus, tab

Artículo en Español | LILACS | ID: lil-31098

RESUMEN

RESUMEN

Se describe un paciente masculino de 26 meses de edad, hijo de padres no consanguíneos y quien presentó manifestaciones clínicas, bioquímicas e histopatológicas compatibles con la enfermedad de Sandhoff. Con fines de asesoramiento genético, se discuten las bases genéticas y moleculares que sustentan el diagnóstico diferencial con otras gangliosidosis Gm2

Asunto(s)

Preescolar; Humanos; Masculino; Enfermedad de Sandhoff; Diagnóstico Diferencial

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Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Enfermedad de Sandhoff Tipo de estudio: Estudio diagnóstico Límite: Child, preschool / Humanos / Masculino Idioma: Español Revista: Bol. méd. Hosp. Infant. Méx Asunto de la revista: Pediatría Año: 1985 Tipo del documento: Artículo

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