Determinação de mutações do gene da porfobilinogênio desaminase em pacientes portadores de porfiria aguda intermitente / Porphobilinogen deaminase gene mutation determination in intermittent acute porphyria in carrier patients
São Paulo; s.n; 2001. 143 p. ilus, tab, graf.
Tesis
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-313780
RESUMO
A porfiria aguda intermitente (PAI) é um erro inato de metabolismo causado pela deficiência parcial de porfobilinogênio desaminase (PBGD). A maioria dos portadores é assintomática e apresenta uma forma latente da doença. Entretanto, estes indivíduos podem desenvolver quadro agudo caracterizado por dores abdominais, diárreia ou constipação e sintomas neurológicos, geralmente desencadeado pela exposição a fatores precipitantes, como álcool, barbituratos, antibióticos, anti-convusilvantes, variação hormonal feminina. O diagnóstico durante a fase aguda é baseado no aumento de excreção de precursores das porfirinas, mas na fase latente apenas poucos exibem esta alteraço. Neste estudo, a PAI foi investigada...
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Hidroximetilbilano Sintasa
/
Porfiria Intermitente Aguda
/
Activación Enzimática
/
Errores Innatos del Metabolismo
Límite:
Adolescente
/
Adulto
/
Niño
/
Humanos
Idioma:
Portugués
Año:
2001
Tipo del documento:
Tesis
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