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Heterozygosity for the H63D mutation in the hereditary hemochromatosis (HFE) gene may lead into severe iron overload in ß-thalassemic minor: Observations in a thalassemic kindred
Ruiz Argüelles, Guillermo; Garcés Eisele, Javier; Reyes Núñez, Virginia; Sánchez Anzaldo, Javier; Ruiz Delgado, Guillermo J; Jiménez González, Carlos; Carrera, Benito.
  • Ruiz Argüelles, Guillermo; Centro de Hematología y Medicina Interna de Puebla. Puebla. MX
  • Garcés Eisele, Javier; Laboratorios Clínicos de Puebla. Puebla. MX
  • Reyes Núñez, Virginia; Laboratorios Clínicos de Puebla. Puebla. MX
  • Sánchez Anzaldo, Javier; Laboratorios Clínicos de Puebla. Puebla. MX
  • Ruiz Delgado, Guillermo J; Universidad La Salle. Facultad Mexicana de Medicina. MX
  • Jiménez González, Carlos; Universidad Autónoma de San Luis Potosí. MX
  • Carrera, Benito; Universidad Autónoma de San Luis Potosí. MX
Rev. invest. clín ; 53(2): 117-120, mar.-abr. 2001. ilus
Artículo en Inglés | LILACS | ID: lil-314433
RESUMEN
La heterocigosidad para la talasemia ß (talasemia menor) por sí misma no conduce a sobrecarga de hierro; sin embargo, cuando coexiste con un estado homocigoto para alguna de las multiciones (H63d o C282Y) del gene de la hemocromatosis hereditaria (gen HFE), puede presentarse spbrecarga de hierro. Se describe una familia en la que el propositus, siendo doble heterocigoto para talasemia ß y para la mutación H63D del gene HFE, desarrolló sobrecarga de hierro grave y, en consecuencia, insuficiencia hepatocelular crónica con hipertensión portal. Otros miembros de la familia, con sólo talasemia o la mutación H63D no han desarrollado sobrecarga de hierro. Se discuten brevemente algunos aspectos sobre la interacción entre la talasemia ß y la hemocromatosis hereditaria y se hacen especulaciones sobre la posibilidad de que otras mutaciones genéticas que conducen a sobrecarga de hierro familiar haya sido las responsables de la sobrecarga de hierro en esta familia.
Asunto(s)
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Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Familia / Talasemia beta / Hemocromatosis / Heterocigoto Límite: Adulto / Femenino / Humanos / Masculino Idioma: Inglés Revista: Rev. invest. clín Asunto de la revista: Medicina Año: 2001 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: México Institución/País de afiliación: Centro de Hematología y Medicina Interna de Puebla/MX / Laboratorios Clínicos de Puebla/MX / Universidad Autónoma de San Luis Potosí/MX / Universidad La Salle/MX

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