El mapa de la variabilidad genética del humano, los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPïs) y algunas de sus aplicaciones en medicina (editorial) / The human genetic variability map, single nucleotide polymorphisms (SNPïs) and some of their applicarions to medicine (editoial)

RESUMEN

Los polimorfísmos de un solo nucleótido estan presentes a lo largo del genoma humano con un espacimiento promedio de 1.5 x 10 6 bases (aproximadamente 2 x 106 en todo el genoma). Se cuenta con un mapa de alrededor de 1.4 millones de SNPs a lo largo del genoma, 60,000 de los cuales (alrededor del 3 por ciento) se encuentran dentro de regiones codificantes o exones. La diversidad nucleotídica de los SNP's presenta variaciones importantes a lo largo del genoma. Este mapa de SNP's, ahora de dominio publico, permitirá la identificación de posibles haplotipos relacionados con rasgos bioquímicos o patológicos, y el mapeo de los genes implicados en el desarrollo de distintas enfermedades, principalmente aquéllas de etiología genética compleja. Esto a su vez permitirá al corto plazo, la implementación de estrategias diagnósticas moleculares para estas enfermedades de alta prevalencia en la población.Los polimorfismos de una solo nucleótido (SNP's) como su nombre lo indica, son variaciones de secuencia que involucran la sustitución de un solo nucleótido cuando se comparan dos cromosomas homólogos (Fig 1A). Estos cambios de secuencia se encuentran presentes a lo largo del genoma humano en promedio cada 1000-2000 bases. En la publicación de Nature 49 928-933, 2001 se describe un mapa de alrededor de 1.4 millones de estos polimorfismos en el genoma humano, su distribución en cada cromosoma así como un estudio preliminar de su heterozigocidad en distintos grupos étnicos (la posibilidad de encontrar variación en la secuencia de un SNP al comparar cromosomas homólogos de individuos de distintas poblaciones). Los SNP's a diferencia de otro tipo de marcadores genéticos como los marcadores microsatélites, tienen una tasa menor de mutación por lo que pueden ser utilizados en estudios de genética de poblaciones para entender fenómenos de migración y evolución de la raza humana.