Cistinúria - relato de caso e revisäo de literatura / Cystinuria - report of case and revision of literature

RESUMO

Cistinúria é uma doença genética autossômica recessiva, que na forma heterozigota leva a moderadas excreçöes dos aminoácidos cistina, lisina, arginina e ornitina na urina, e na forma homozigota leva à perda maciça dos quatro aminoácidos na urina e alto risco de formaçäo de cálculos renais. Descrevemos aqui o caso de uma criança, com história familiar de formaçäo de cálculos renais, que começou a eliminá-los aos 2 meses de idade, sendo diagnosticada e tratada 4 meses depois. Atualmente, com 4 anos de idade, apresenta funçäo renal normal, teve um episódio de infecçäo urinária e eliminou 10 cálculos após o início do tratamento. Foi submetida a procedimemto cirúrgico para retirada de um cálculo. Nos últimos 3 anos, sob tratamento, näo houve eliminaçäo ou evidência de formaçäo de cálculos renais.(au)