Hiperglicinemia näo cetótica / Nonketotic hyperglycinemia
Rev. bras. nutr. clín
;
17(2): 58-61, abr.-jun. 2002. graf
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-316045
RESUMO
A hiperglicinemia näo cetótica é considerada um erro inato do metabolismo que causa sérias seqüelas neurológicas no lactente, podendo levar ao coma e à morte, principalmente no período neonatal. Os autores descrevem o caso de uma menina de 7 meses de vida com hipotonia, letargia, convulsöes de difícil controle e coma. O diagnóstico foi confirmado pela cromatografia quantiativa de aminoácidos no sangue, no líquor e na urina, que demonstraram altos níveis de glicina näo degradada.As dificuldades terapêuticas säo consideradas. Os autores também salientam a importância deste diagnóstico como causa de lesäo cerebral, que tem implicaçöes tanto no cuidado do paciente, quanto no aconselhamento genético.(au)
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Convulsiones
/
Coma
/
Glicina
/
Errores Innatos del Metabolismo
Límite:
Humanos
/
Lactante
Idioma:
Portugués
Revista:
Rev. bras. nutr. clín
Asunto de la revista:
Ciencias Nutricionales
Año:
2002
Tipo del documento:
Artículo
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