Síndrome de Rothmund-Thomson poiquilodermia congénita / Rothmund-Thomson syndrome (poikilodermia congenita)
Arch. argent. dermatol
; 52(4): 153-158, jul.-ago. 2002. ilus
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-316385
Biblioteca responsable:
AR144.1
RESUMEN
El síndrome de Rothmund-Thomson es una rara genodermatosis autosómica recesiva, descrita por primera vez en 1868. Se caracteriza por cambios poiquilodérmicos (atrofia, telangiectasias, despigmentación), cataratas juveniles y anormalidades esqueléticas. Presentamos dos pacientes portadores de éste síndrome, justificando ésta publicación en la baja frecuencia de la entidad, destacando las calcificaciones cutáneas como una asociación inusual en uno de los casos
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Índice:
LILACS
Asunto principal:
Síndrome Rothmund-Thomson
/
Trisomía
/
Cromosomas Humanos Par 8
Límite:
Adult
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Arch. argent. dermatol
Asunto de la revista:
DERMATOLOGIA
Año:
2002
Tipo del documento:
Article