A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágil / Neurological manifestation and genetic diagnosis of Angelman, Rett and Fragile-X syndromes
J. pediatr. (Rio J.)
;
78(supl.1): S55-S62, jul. 2002.
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-318844
RESUMO
Objetivo:
discutir os aspectos clínicos, eletroencefalográficos e os mecanismos genéticos de três síndromes neurogenéticas, que se identificam como entidades nosológicas no grupo heterogêneo de patologias que cursam com retardo mental e autismo.Fontes dos dados os autores realizaram revisão literária sobre cada síndrome do estudo, atualizando as informações,correlacio-nando e caracterizando as manifestações neurológicas, assim como a descrição dos mecanismos genéticos e a identificação dos marcadores biológicos.Síntese dos dados houve a confirmação de que a síndrome de Rett é uma doença genética, conseqüente à mutação no gene MECP2, com variações clínicas que podem ser explicadas por diferentesmutações nesse gene. A síndrome de Angelman tem quatro mecanismos genéticos responsáveis pela variação fenotípica e pelos diferentes riscos de recorrência. Na síndrome do X-Frágil, o grau de comprometimento cognitivo está relacionado com o número de repetições dos trinucleotídeos.Conclusões:
os diferentes mecanismos genéticos das três síndromes são responsáveis pela variabilidade clínica. Com a identificação de marcadores biológicos, o diagnóstico será mais precoce, ademais, poderão ser identificadas novas e mais sutis formas deexpressão
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Síndrome de Rett
/
Síndrome de Angelman
/
Discapacidad Intelectual
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Portugués
Revista:
J. pediatr. (Rio J.)
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
2002
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade Federal da Bahia/BR
/
Universidade Federal de São Paulo/BR
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