Mutaçöes no gene da metilenotetrahidrofolato redutase e síndrome de Down / Mutations in the methylene-tetrahydrofolate reductase gene and Down syndrome
Cad. saúde pública
;
18(6): 1795-1797, nov.-dez. 2002. tab
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-327018
RESUMO
Sindrome de Down (SD) é uma alteraçäo genética e metabólica complexa atribuída à presença de três cópias do cromossomo 21. O cromossomo extra em 93 por cento dos casos é de origem materna e é resultante de uma segregaçäo anormal durante a meiose (näo-disjunçäo). Com exceçäo da idade materna avançada, fatores de risco para a näo-disjunçäo meiótica näo estäo bem estabelecidos. Um estudo preliminar sugeriu que o metabolismo anormal do folato e a mutaçäo 677 (C->T) no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) podem ser fatores de risco maternos para a SD. A freqüência das mutaçöes MTHFR 677 (C->T) e 1.298 (A->C) foram avaliadas em 36 mäes de crianças com SD e em 200 indivíduos-controle. Os resultados demonstraram que as mutaçöes 677 (C->T) e 1.298 (A->C) säo mais prevalentes entre mäes de crianças com SD do que nos controles. A heterozigose das duas mutaçöes foi a combinaçäo mais freqüente. O resultado desse estudo inicial sugere que mutaçöes no gene da MTHFR seriam um fator de risco para a SD
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Síndrome de Down
/
Predisposición Genética a la Enfermedad
/
Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-NH
/
Mutación
Tipo de estudio:
Estudio de etiología
/
Estudio observacional
/
Factores de riesgo
Límite:
Adolescente
/
Adulto
/
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Portugués
Revista:
Cad. saúde pública
Asunto de la revista:
Salud Pública
/
Toxicología
Año:
2002
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade Estadual de Campinas/BR
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