Síndrome de Holt y Oram. Presentación de un caso / Holt and Oram's syndrome: A case report
Rev. cuba. ortop. traumatol
;
14(1/2): 56-61, 2000. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-329958
RESUMEN
Se presentó un caso de anomalías musculoesqueléticas y cardiopatía congénita con acortamiento del miembro superior izquierdo y CIA, ausencia de pulgares en ambas manos asociado a hombros estrechos tipo foramen oval. Se realizaron exámenes complementarios que confirman el diagnóstico clínico. En el síndrome de Holt y Oram se señala herencia autosómica dominante y al no encontrar antecedentes familiares en nuestro caso, se planteó una mutación genética como causa de la aparición aislada de este síndrome
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Pulgar
/
Deformidades Congénitas de las Extremidades
/
Cardiopatías Congénitas
/
Anomalías Musculoesqueléticas
Tipo de estudio:
Estudio de etiología
Límite:
Niño
/
Humanos
Idioma:
Español
Revista:
Rev. cuba. ortop. traumatol
Asunto de la revista:
Ortopedia
/
Traumatología
Año:
2000
Tipo del documento:
Artículo
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