Síndrome de Freeman-Sheldon. Revisión bibliográfica / Freeman-Sheldon syndrome. A bibliographic review

RESUMEN

Se realiza una revisión bibliográfica actualizada sobre las peculiaridades clínicas de la displasia craneocarpotarsal o síndrome de Freeman-Sheldon. Los hallazgos característicos de este síndrome se presentan en el nacimiento, con predominio de anomalías musculoesqueléticas, cuyos signos relevantes fueron la microstomía, la hipoplasia del tercio medio de la cara y el surco en forma de H en el mentón, signo patognómico. El diagnóstico de esta afección se efectúa por los hallazgos faciales y de los miembros; de mucha utilidad resultaron los estudios radiográficos de cráneo, la biopsia del músculo buccinador y los estudios electromiográficos. El tratamiento quirúrgico se indica para mejorar la apariencia facial y la función de las manos y de los pies. Se profundiza en los aspectos clínicos, diagnóstico y terapéuticos de esta enfermedad