Enfermedad de von Willebrand, la más frecuente enfermedad hemorrágica / Von Willebrand's disease, the most frequent hemorrhagic disease

RESUMEN

La enfermedad de von Willebrand (VWD) se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas de tipo muco-cutáneo, causadas por una deficiencia cuali o cuantitativa del factor von Willebrand, responsable de la interacción de las plaquetas entre sí y con superficies subendoteliales a través de receptores específicos. Se diagnosticó VWD en 1885 individuos, encontrando una prevalencia de mujeres del 60,5 por ciento. La mayoría de los pacientes (71,1 por ciento) eran mayores de 13 años al momento de la consulta. El 91 por ciento de los pacientes fue tipo 1; 3,1 por ciento tipo 2 A; 2,7 por ciento tipo intraplaquetario bajo; 1,8 por ciento tipo 2N; 1,3 por ciento tipo severo y 0,1 por ciento fenotipo combinado 2N+1. Los síntomas clínicos más frecuentes fueron equimosis-hematomas y epistaxis y, entre mujeres mayores de 13 años, menometrorragia. Se halló 6,7 por ciento de pacientes sin historia personal ni familiar de hemorragia, que consultaron por tener estudios preoperatorios anormales. Niveles normales de FVIII se hallaron en 37,8 por ciento de los pacientes. La prevalencia de grupo 0 entre nuestros pacientes fue del 70,5 por ciento, con disminución significativa sólo en los valores de VWFAg con respecto de los no-0. No hubo correlación entre el grupo 0 y la presencia de síntomas clínicos, cantidad de sitios de sangrado, sangrado gineco-obstétrico ni requerimientos transfusionales. De 81 individuos pertenecientes a 8 familias seleccionadas con 8 o más miembros estudiados (4 con miembros con VWD tipo 1 y 4 con tipo 2A) confirmamos que hay mayor número de miembros afectados en las familias con VWD tipo 2A, sugiriendo mayor penetrancia de VWD en este subgrupo. En el grupo de individuos no diagnosticados, la presencia de miembros sintomáticos fue más frecuente entre las familias con VWD tipo 1.