Medida da translucência nucal no rastreamento de anomalias cromossômicas / Nuchal translucency measurement in the screening of chromosomal abnormalities

RESUMO

Objetivo: estudar o método para medida da translucência nucal (TN) e a sua aplicabilidade no rastreamento de anomalias cromossômicas entre a 10ª e a 14ª semanas de gestaçäo. Métodos: foram estudados 1152 fetos consecutivamente. Em 124 casos realizou-se estudo citogenético no material obtido por meio da biópsia de vilosidade coriônica ou da amniocentese e em 1028 o resultado teve como base o fenótipo do recém-nascido. Todos os fetos foram submetidos, além da ultra-sonografia de rotina, à medida da TN. Na análise estatística foram utilizados os testes paramétrico t de Student e análise de variância. Posteriormente, calcularam-se sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo e negativo, probabilidade de falso-positivo e razöes de probabilidades. Resultados: foram diagnosticados 23 casos de anomalias cromossômicas na populaçäo estudada. Dentre esses, a medida da TN foi maior que o percentil 95 em 16 (sensibilidade de 69,5 por cento). No grupo de fetos normais (1129 casos) a medida da TN foi maior que o percentil 95 em 41 avaliaçöes (especificidade de 96,3 por cento, valor preditivo positivo e negativo de 28,0 por cento e 99,3 por cento, respectivamente, taxa de falso-positvo de 3,7 por cento e razäo de probabilidade de 19,1). Conclusäo: nossos resultados sugerem que a presença de anomalias cromossômicas pode ser fortemente suspeitada quando existir aumento da TN. Depreende-se que basta a análise quantitativa da medida da TN para categorizar o risco de anomalias cromossômicas no primeiro trimestre. Portanto, ainda que seja necessário treinamento e habilidade do operador, trata-se de método de aplicabilidade clínica