Osteolisis familiar expansiva, descripción de una nueva familia y revisión de la literatura / Familial expansive osteolysis, description of a new family and revision of literature

RESUMEN

Presentamos el caso de una familia portadora de una rara enfermedad de herencia autosómica dominante llamada osteolisis familiar expansiva. Sus rasgos mas característicos son lesiones osteolíticas de huesos largos, con dolor, deformidad, y tendencia a la fractura patológica, pérdida auditiva y, coma rasgo diferencial de otras enfermedades, reabsorciones dentarias múltiples a nivel radicular siguiendo un patrón de reabsorción característico. La fosfatasa alcalina y la deoxipiridinolina estan elevadas en grado variable. Otros indicadores bioquímicos son normales. Los tratamientos en base a alendronato no han dado resultado a largo plazo