Caracterizaçäo de hemoglobina N-Baltimore em doador de sangue de São José do Rio Preto, SP / Hemoglobin N-Baltimore caracterization in a blood donor of São José do Rio Preto, SP, Brazil

RESUMO

As alterações que envolvem as globinas devem-se a modificações em genes responsáveis pela seqüência e estrutura das cadeias polipeptídicas, bem como aos genes reguladores da síntese destas cadeias. Hemoglobinas variantes apresentam estrutura química diferente da hemoglobina normal correspondente, resultante de mutações em uma ou mais bases nitrogenadas, ocasionando a troca de aminoácidos nas globinas alfa, beta, delta ou gama. A hemoglobina N-Baltimore é uma variante de globina beta, com substituiçäo da lisina, na posiçäo 95, por ácido glutâmico, apresentando mobilidade eletroforética mais rápida que a hemoglobina A em pH alcalino. Nas análises eletroforéticas em pH alcalino realizadas em doadores de sangue do Hemocentro de São José do Rio Preto (SP) identificamos a presença de portador de hemoglobina rápida em heterozigose, posteriormente confirmada por focalizaçäo isoelétrica e cromatografia líquida de alta pressäo (HPLC). Os estudos de hemoglobinas anormais em doadores de sangue permitem a identificaçäo de variantes raras e possibilitam o aconselhamento genético adequado a cada caso com estudo familial