Aspectos moleculares da anemia falciforme / Molecular aspects for sickle cell anemia

RESUMO

No presente artigo abordaram-se vários aspectos relacionados à natureza molecular da anemia falciforme, desordem hematológica de caráter hereditário que acomete expressivo número de indivíduos em várias regiöes do mundo. As pesquisas realizadas em torno desta patologia da hemácia, ao longo de quase um século, a partir de 1910, cooperaram para a criaçäo de um novo e importante segmento da ciência, denominado biologia molecular. A descoberta dos polimorfismos da mutaçäo (GAT->GTG) no gene que codifica a cadeia beta da hemoglobina, originando diferentes haplótipos da doença, permitiu um melhor e mais amplo conhecimento em torno da heterogeneidade clínica nos pacientes falcêmicos. Analisando a hemoglobina na sua estrutura normal e mutante, sua produçäo e evoluçäo, pode-se ter um entendimento mais completo da fisiopatologia desta doença e da sua complexidade clínica