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The behavior of sex chromosomes in two human X-autosome translocations: failure of extensive X-inactivation spreading
Solari, A. J; Rahn, I. M; Ferreyra, M. E; Carballo, M. A.
  • Solari, A. J; Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Centro de Investigaciones en Reproducción. AR
  • Rahn, I. M; Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Centro de Investigaciones en Reproducción. AR
  • Ferreyra, M. E; Hospital A. Posadas. Buenos Aires. AR
  • Carballo, M. A; Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquimica. Departamento de Bioquimica Clinica. AR
Biocell ; 25(2): 155-166, Aug. 2001.
Artículo en Inglés | LILACS | ID: lil-335878
RESUMO
Two patients, one adult male and one infant girl, bearing different X-autosome translocations, were studied with cytogenetical, ultrastructural and chromosome-painting techniques. The adult male, is a carrier of a reciprocal, balanced translocation involving the X and #2 chromosomes 46,Y,t(X;2) (q13;p21). This man showed infertility with spermatogenesis arrest at the spermatocyte stage. Synaptonemal complex analysis at pachytene showed the quadrivalent structure and the putative breakage points. Sex-chromatin condensation did not spread towards the autosomal regions of the quadrivalent. The female infant showed diminished body growth and multiple somatic anomalies. She is a 45,Xp-,t(X;21)(p11;p13) carrier, an unbalanced translocation involving chromosomes X and #21, which leads to a monosomy of almost all Xp. The translocated #21 is practically complete, and its centromere is the active one in the rearranged product. The analysis of interphase nuclei with the X-centromere probe shows that the Xq region of the rearranged chromosome is the late -replicating and inactive element. However, X-inactivation does not spread to the attached #21, as shown by the R-banding pattern. Thus, both in the male adult and in the female infant there is a barrier to the spreading effect of X-chromosome inactivation, which is probably due to different mechanisms.
Asunto(s)
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Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Translocación Genética / Cromosoma X / Cromosomas Humanos Par 21 / Compensación de Dosificación (Genética) Límite: Adulto / Child, preschool / Femenino / Humanos / Masculino Idioma: Inglés Revista: Biocell Asunto de la revista: C‚lulas Año: 2001 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: Argentina Institución/País de afiliación: Hospital A. Posadas/AR / Universidad de Buenos Aires/AR

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