Picnodisostose: relato de dois casos / Pycnodysostosis: report of two cases
Arq. bras. endocrinol. metab
;
47(1): 95-101, fev. 2003. ilus
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-336082
RESUMO
Picnodisostose (PYCD) é uma rara displasia esquelética autossômica recessiva, decorrente de defeito no gene codificador da enzima catepsina K, caracterizada por baixa estatura (BE), osteoesclerose, acroosteólise, deformidades crânio-faciais e fragilidade óssea. Embora a BE seja característica, deficiência de GH tem sido relatada apenas em parte dos casos de PYCD. Apresentamos dois casos isolados, com quadros clínico-radiológicos característicos. Caso 1 9 anos, masculino, pais consangüíneos, apresentando BE, osteoesclerose, fragilidade óssea, exoftalmia bilateral, fronte ampla, braquicefalia, alargamento das suturas cranianas, fontanelas abertas, micrognatia, implantação anormal dos dentes, braquidactilia, unhas distróficas e acrosteólise das falanges distais. Caso 2 17 anos, masculino, com BE, nariz proeminente, braquicefalia, plastibasia, falha de fechamento de suturas e fontanelas, hipoplasia mandibular, dentição anormal, osteoesclerose difusa, braquidactilia, acrosteólise das falanges distais e aumento das pregas cutâneas nas mãos. Ambos apresentaram níveis basais normais de TSH, T4 livre, gonadotrofinas e testosterona, e da resposta do GH e do cortisol, durante teste farmacológico. Em conclusão, a PYCD parece ser uma condição heterogénea com apresentação clínica variável. Assim, embora não tenha sido observado nestes casos, mas tendo em vista as descrições prévias, consideramos importante que pacientes com PYCD sejam rotineiramente submetidos à avaliação hormonal.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Enfermedades del Desarrollo Óseo
/
Catepsinas
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Adolescente
/
Niño
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Portugués
Revista:
Arq. bras. endocrinol. metab
Asunto de la revista:
Endocrinologia
/
Metabolismo
Año:
2003
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade Federal do Ceará/BR
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