Who seeks genetic counseling and why: a Brazilian evaluation

RESUMO

É feita uma revisäo de 662 casos encaminhados ao Departamento de Genética do Instituto de Biociências da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e examinados entre novembro de 1978 e julho de 1982. Cerca de um terço deles foram enviados por pediatras, e um quarto por endocrinologistas. Os diagnósticos provisórios feitos por esses e outros médicos estavam corretos em 86% dos casos para síndrome de Down, mas em apenas 50% para outras doenças genéticas. Três tipos de pacientes ocorreram mais comumente (a) Aqueles com aberraçöes cromossômicas (24); (b) Com cromossomos normais mas apresentando diversas malformaçöes (21%); e (c) Com doenças gênicas (12%). Uma nova análise dos indivíduos do grupo b indicou dois possíveis fatores etiológicos ambientais (paridade e nível socioeconômico baixo) e um genético (consangüinidade). Dois probandos deste grupo com pertubaçöes no desenvolvimento sexual que, com alta probabilidade, devem ser causadas por genes autossômicos recessivos, foram descritos em detalhe