Síndrome de Down, trastorno mieloproliferativo transitorio y fibrosis hepática / Transient myeloproliferation and hepatic fibrosis in Down's syndrome

RESUMEN

El trastorno mieloproliferativo transitorio (TMT) puede presentarse hasta en un 10 porciento de los recién nacidos (RN) con síndrome de down, resolviéndose espontáneamente en los primeros 3 meses de vida. Se caracteriza por hiperleucocitosis, blastos en sangre periférica y médula ósea, hepatoesplenomegalia, compromiso cardíaco y un 20 porciento de ellos evolucionan con fibrosis hepática severa asociada con alta mortalidad. Objetivo: sensibilizar al pediatra general sobre esta patológia y su derivación al especialista. Caso clínico se presenta un RN con síndrome de down, hepatoesplenomegalia, anemia, trombopenia, hiperleucocitosis con blastos en periferia. ductus persistente y compromiso progresivo de la función hepática, descartándose infección connatal y enfermedades metabólicas. El mielograma estaba infiltrado en un 43 porciento por blastos tipo M7 FAB. La biopsia hepática demostró desorden de la arquitectura trabecular, transformación pseudoacinar, fibrosis hepática difusa, colestasia intracanalicular e intrahepatocitaria, hemosiderosis y hematopoyesis. Falleció a los 66 días por falla multisistemica. Conclusión: Se revisan los aspectos fisiopatológicos y genéticos implicados en el TMT de RN portadores de síndrome de down, y se sugiere el uso de quimioterapia en los casos con compromiso hepático severo