Hipercalciúria idiopática: estudo familial / Idiophatic hypercalciuria: familial study

RESUMO

A hipercalciúria idiopática (HCaU) ocorre em cerca de 50 por cento dos pacientes portadores de litíase urinária, sendo a prevalência desta última estimada em 12 por cento da população nos países ocidentais. O objetivo deste trabalho foi estudar a distribuição familiar e a expressividade clínica da hipercalciúria idiopática e compará-las com a literatura. Foram estudados prospectivamente as famílias de nove pacientes índice portadores de HCaU no período de julho de 1998 a maio de 2000. Através de entrevistas construíram-se heredogramas para a avaliação do padrão de transmissão e expressividade clínica. Avaliaram-se também a excreção urinária de cálcio e a presença de sintomas e sinais relacionados à enfermidade (litíase urinária e/ou hematúria). Obtiveram-se dados de 55 familiares próximos (excreção de cálcio e expressividade clínica) e 225 parentes distantes (expressividade) dos pacientes índice. As principais características dos pacientes índice foram sexo feminino 6/9; idade média 33,6 anos; portadores de litíase 8/9 e hematúria 2/9, todos com calcemia normal e média de excreção urinária de cálcio de 5,9 ± 1,49 mg/kg/dia. A presença de manifestações da doença observada nos familiares próximos foi de 52,7 por cento com comprometimento de várias pessoas em gerações sucessivas, transmissão de pessoas de ambos os sexos para familiares masculino e feminino. Neste estudo observou-se que a hipercalciúria idiopática apresentou um padrão de herança autossômica dominante, com prevalência cerca de cinco vezes superior à população em geral e expressividade clínica variável, dados estes semelhantes aos observados na literatura mundial