Genética molecular do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal / Molecular genetics of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis
Arq. bras. endocrinol. metab
;
47(4): 440-452, ago. 2003.
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-350402
RESUMO
Nessa revisäo, descrevemos os genes que codificam uma rede de fatores de transcriçäo, proteínas, hormônios, enzimas e receptores expressos nos diversos níveis do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal (HHG), e relatamos nossa experiência na identificaçäo e caracterizaçäo das mutaçöes identificadas em pacientes com alteraçöes do eixo HHG, incluindo o hipogonadismo hipergonadotrófico e o hipogonadismo hipogonadotrófico isolado ou associado a outras deficiências hormonais hipofisárias, e alteraçöes do desenvolvimento puberal e sexual. Até o momento, foram identificados 15 genes que atuam no desenvolvimento e funçäo do eixo HHG KAL, SF1, DAX1, LEPTINA, PC1, GnRH, GnRHR, HESX1, LHX3, PROP1, FSHR, LHR, FSHb, LHb e FGFR1. A maioria das mutaçöes identificadas em nossa casuística foi descrita pela primeira vez na literatura e freqüentemente esteve associada a novos aspectos clínicos e hormonais das doenças. As conseqüências dessas mutaçöes, caracterizadas por estudos in vitro, contribuíram para um melhor entendimento da estrutura e funçäo das proteínas codificadas por esses genes. A uniäo do diagnóstico clínico, hormonal e molecular dos distúrbios do eixo HHG contribui significantemente para aprimorar o conhecimento e, conseqüentemente, o diagnóstico e a terapêutica destes pacientes
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Factores de Transcripción
/
Técnicas In Vitro
/
Genes
/
Gónadas
/
Hipogonadismo
/
Sistema Hipotálamo-Hipofisario
/
Biología Molecular
Tipo de estudio:
Estudio pronóstico
Límite:
Humanos
Idioma:
Portugués
Revista:
Arq. bras. endocrinol. metab
Asunto de la revista:
Endocrinologia
/
Metabolismo
Año:
2003
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade de São Paulo/BR
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