Síndrome de Schwartz - Jampel / Schwartz - Jampel syndrome
J. pediatr. (Rio J.)
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61(2): 124,127-8,131, ago. 1986. ilus
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-36078
RESUMO
A síndrome de Schwartz-Jampel é caracterizada por baixa estatura, miotonia, alteraçöes faciais, oculares e múltiplas alteraçöes esqueléticas. Relatamos paciente com o quadro clínico típico desta síndrome confirmado através de estudo clínico e laboratorial. A eletromiografia é fundamental para a confirmaçäo diagnóstica, pois apresenta padräo miotônico típico. Para o pediatra é importante saber que as síndromes malformativas requerem diagnóstico sindrômico, sem o qual é impossível formular abordagem terapêutica correta. O diagnóstico implica também em aconselhamento genético seguro cuja finalidade, em termos de saúde pública, é indiscutível
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Osteocondrodisplasias
Límite:
Niño
/
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Portugués
Revista:
J. pediatr. (Rio J.)
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
1986
Tipo del documento:
Artículo
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