A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica / Genetic investigation of non-syndromic hereditary deafness
Rev. bras. otorrinolaringol
;
70(2): 182-186, mar.-abr. 2004. tab
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-363238
RESUMO
A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70 por cento de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na surdez hereditária não-sindrômica. OBJETIVO:
Investigamos a presença das mutações 35delG/GJB2, A1555G/12SeRNA e A7445G/tRNASer (UCN) em pacientes sem diagnóstico etiológico conclusivo. FORMA DE ESTUDO Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL EMÉTODO:
Foram avaliados 75 pacientes atendidos na Disciplina de Otorrinolaringologia-Cabeça e Pescoço da UNICAMP entre julho e dezembro de 2000 que satisfizeram os critérios propostos. Encontramos seis mutações, das quais quatro 35delG/GJB2, uma A7445G/tRNASer (UCN) e uma W172X/GJB2, ainda não descrita na literatura.CONCLUSÃO:
A pesquisa das mutações associadas à perda auditiva é de fácil realização, esclarece a etiologia de alguns pacientes e a sua descoberta possibilita o aconselhamento genético.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Idioma:
Portugués
Revista:
Rev. bras. otorrinolaringol
Asunto de la revista:
Otorrinolaringologia
Año:
2004
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade de Campinas/BR
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